Caracteristici ale eredității și dstvennye de variație a bolii

5. cariotipului complex cu un mare număr de grupări de legătură.

6. Variabilitatea fenotipică semnificativă sub influența condițiilor de mediu.

Toate acestea fac metoda Hybridological inacceptabil pentru studiul geneticii umane. În același timp, datorită unei probe exacte a numărului mare de cupluri căsătorite, posibilitatea de contabilitate într-o populație mare de familii cu caracteristici interesante, dezvoltarea unor noi metode de lucru cu ADN-ul și așa mai departe. E. geneticii umane a realizat un succes considerabil în ultimii ani.

bolilor umane ereditare

În prezent, am identificat un număr mare de boli asociate cu modificări ale materialului genetic - așa-numitele boli ereditare. Printre acestea sunt genetice, cromozomiale și boli cu predispoziție ereditară.

boala genetica - un grup de boli care apar în timpul deteriorarea ADN-ului la nivelul genei. De obicei, aceste boli sunt monogenica, adică baza consecințelor patologice este o pereche de alele. Frecvența generală a bolii genei este de 1-2% din populație. boli monogenice sunt moștenite în conformitate cu legile Mendel. Prin tip moștenire autozomal dominant izolat, boala autozomal recesiva si legate de sex.

Cele mai multe patologii ale genei cauzate de mutatii ale genelor structurale care realizează funcția lor prin sinteza proteinelor. Mutație conduce la o modificare a structurii sau a cantității de proteină, care poate provoca manifestări funcționale și fenotipice. Prin gene boli includ numeroase boli metabolice. Acestea pot fi legate de metabolismul carbohidraților, lipide, aminoacizi și alte metale.

Mutatia genei responsabile de sinteza fibrelor conjunctive fibrilinei proteine ​​tesutului duce la blocarea sintezei sale. Ca urmare, dezvoltarea sindromului Marfan ( „degete paianjen“), moștenită în mod dominant autosomal și se caracterizează prin leziuni ale tesutului conjunctiv sistemic. Pacienții sunt caracterizate printr-o creștere ridicată, degete lungi păianjen, picioare plate, deformare a pieptului. In plus, boala poate fi însoțită de hipoplazie musculare, strabism, cataracta, boli cardiace congenitale, și așa mai departe. D. Trebuie remarcat faptul că sindromul Marfan suferit de astfel de oameni celebri precum Niccolo Paganini și Abraham Lincoln.

Tulburări metabolice suplimentare, mutatii genetice pot determina modificări ale atributelor individuale: korotkopalost, șase degete, nanism, atrofie a surditatea nervului optic, etc ..

bolile cromozomice pot fi împărțite în două grupe: boli asociate cu un număr anormal de cromozomi, și a bolilor asociate cu aberații (anomalii structurale) cromozomi. In prezent, aproximativ 700 descrie astfel de boli. Cele mai multe dintre ele sunt în patologia de cromozomi sexuali, urmate de trisomia autosomal, sunt cel mai puțin probabil să se producă aberații cromozomiale.

Prin sindroame cu anomalii sexuale cromozomiale numerice includ: sindromul Turner, sindromul polisomiei pe cromozomul X la femei, sindromul Klinefelter. Motivul acestor boli este contraventia de divergență de cromozomi sexuali în formarea de gameți.

Sindromul Turner este caracterizat numai pentru femei și este asociată cu absența unui cromozom X (monosomy al cromozomului X cariotipului - 44 + CW). Incidența - 1: 3000 de nasteri. Pentru femeile care suferă de boala, caracterizată de o creștere mică (o medie de 135 cm), gât scurt cu pielea laterală falduri, scurtarea 4 si 5 degete, absența sau slaba dezvoltare a caracteristicilor sexuale secundare, infertilitate. De multe ori marcate strabism, cataracta, defecte, anomalii ale sistemului urinar auzului. La 50% dintre pacienți suferă de spate-Stu mentale sau înclinația spre psihoze.

Sindromul Klinefelter se observă cu o frecvență de 2: 1000 nou-născuți băieți. Pacienții sunt inutile X-cromozom (cariotip - 44 + XXY). Cal de anomalii genetice apar in timpul actului sexual cu zrevaniya și exprimate în subdezvoltării testiculelor și caracteristicile sexuale secundare. Pentru barbatii cu acest sindrom este caracterizat printr-o creștere ridicată, de tip corp eunuchoid (umeri înguste, șolduri late), mărirea sânilor, o creștere slabă a părului facial. În bolshinst wa deranjat spermatogeneza, ele sunt infertile. Poate că decalajul în dezvoltarea inteligenței.

Printre cele mai frecvente trisomii autosomale este sindromul Down, care este cauzat de trisomia cromozomului 21. Incidența este de 1: 600-800 nou-născuți.

Pacientii cu acest sindrom caracterizat de obicei prin statura, fata rotunda, aplatizat, mongoloid cu ochii în formă cu epicanthus - Navi sayuschey ori a pleoapei superioare, urechi mici deformate, maxilarului proeminente, nas mic, cu un pod nazal plat larg, o încălcare a dezvoltării intelectuale. Aproximativ jumătate dintre pacienți au malformații ale sistemului cardiovascular (boli de inima, anomalii ale vaselor mari). Boala este însoțită de scăderea imunității, tulburări endocrine, tulburări metabolice.

Există boli asociate cu trisomia 13 minute (sindromul Patau) si 18 cromozomi (sindromul Edwards). Copiii cu aceste anomalii cromozomiale din cauza mai multor malformații mor, de obicei, înainte de vârsta de un an.

Bolile asociate cu structura cromozomilor afectata se referă cri du chat-ul a cauzat lipsa de bratul scurt al cromozomului 5.

Aproximativ 90% din numărul total de patologii ereditare umane constituie o boală cu predispoziție genetică. Cele mai frecvente boli de acest tip includ :. reumatismul, ciroză hepatică, diabet, hipertensiune, boli cardiace coronariene, schizofrenie, astm, etc. Spre deosebire de gradul de boli genetice de manifestare a bolii depinde de ereditate și acțiunea factorilor de mediu . O combinație de factori externi pot declanșa dezvoltarea timpurie a bolii. De exemplu, fumatul poate stimula dezvoltarea de astm, hipertensiune arterială și așa mai departe. D.

Diagnosticul, prevenirea și tratamentul bolilor ereditare și congenitale este de mare importanță. În acest scop, în multe țări, inclusiv Belarus, o rețea de agenții care oferă consiliere genetică a populației. Scopul principal al consilierii genetice - de prevenire a nașterii unui copil bolnav.

sunt necesare consiliere genetica si diagnostic prenatal, în cazul în care părinții copilului - rudele (strâns legate de căsătorie), în vârstă de peste 35 de ani, lucrează în medii periculoase, sunt familii dezavantajate genetic au deja copii cu malformații congenitale. Utilizarea metodelor complexe de geneticii umane ne permite de a calcula riscul de a avea un copil cu o anomalie genetică, stabilit în stadiile incipiente ale cauzelor bolii și să aplice metode adecvate de tratament simptomatic. Trebuie remarcat faptul că fumatul, alcoolul și consumul de droguri mama sau tatăl copilului crește în mod semnificativ probabilitatea de a avea un copil cu anomalii congenitale severe.

În cazul unui copil bolnav nastere posibil tratamentul simptomelor anumitor boli, prin utilizarea de medicamente, hormoni, sau un regim alimentar special. De exemplu, folosit cu succes terapia cu dieta si tratament hormonal pentru depistarea precoce a fenilcetonuriei și a diabetului zaharat.