boli metabolice ereditare rare

Marea majoritate a tulburărilor metabolice ereditare sunt la baza deficiență congenitală a unei enzime.

Motive pentru boli genetice rare

Enzime - o substanță este principala componentă a reacțiilor chimice importante. Dacă există o boală metabolică rară. enzimă fie nu este produs de organism sau de făcut, dar este atât de perfect, că nu este în măsură să-și îndeplinească funcția sa.
Din acest motiv, există o acumulare în exces de substanțe care reacționează cu enzima, iar lipsa tot mai mare de substanțe destinate să fie produsul final al acestor reacții.
Adesea, substanțele care ar trebui, dar nu supuse fermentației de către organism, sunt toxice. acumularea lor în organism duce la otrăvire. De exemplu, bolile asociate cu sinteza ureei, duce la o creștere periculoasă a nivelului de amoniac din sânge, ca urmare, simptomele leziuni ale sistemului nervos central.
Produsul final al metabolismului este esențială pentru sănătatea umană și, prin urmare, încălcarea procesului de fermentație conduce la lipsa ei. Acest lucru se întâmplă în cazul bolilor ereditare asociate cu sinteza hormonilor afectata.
Multe boli ereditare rare metabolice sunt asociate cu deficiențe de micronutrienți. Aproape 190 enzime umane sunt metaloproteinelor care conțin compus din ioni de cupru sau molecule, seleniu, cobalt și alte metale.

Toate bolile metabolice ereditare orfane pot avea una dintre următoarele cauze rădăcină:

deficiențelor de micronutrienți din cauza condițiilor de mediu;
violare a transporta substanțe în organism;
absorbție inadecvată.

Diagnosticul bolilor metabolice ereditare orfan

Diagnosticul bolilor ereditare doar de tabloul clinic nu este posibil, deoarece diferite grade de activitate al enzimei manifesta simptome diferite. Necesită speciale teste de sânge de laborator.

Uneori, o încălcare nu au nici măcar timp pentru a diagnostica, deoarece un copil moare din cauza unei anomalii metabolice congenitale după naștere. Sau invers, deficitul este atât de imperceptibilă ca boala poate avea un curs cronic persistent și să nu perturbe simptomele pacientului, și, prin urmare, este fie un adult învață despre patologia existentă, sau nu știu deloc.

Printre comune simptome care pot alarma pacientul sau rudele sale, și sugerează o tulburări metabolice ereditare:

retard mintal;
tulburări psiho-emoționale;
ciudat miroase secrețiile fiziologice (corp, urina, transpiratie);
schimba dimensiunea organelor interne;
păr;
încălcări ale funcției tractului gastrointestinal;
epilepsie;
tulburări ale tonusului muscular;
anomalii ale scheletului;
cataracta;
moartea inexplicabilă și unii pe alții.

Astăzi, o proiecție specială a programelor de diagnostic precoce sunt de lucru în România, care permit identificarea bolilor ereditare asociate cu tulburări metabolice.

Metode eficiente pentru tratamentul și prevenirea bolilor metabolice

Diagnosticul precoce a deschis o nouă pagină pentru patologii ereditare, uniți într-un grup de boli metabolice, tratamente eficiente și de prevenire și se bazează pe date obținute ca rezultat al screening-ul prenatal, care astăzi elimină riscul pentru 60 de tulburari metabolice ereditare.

Medicina modernă are următoarele metode de tratament al bolilor metabolice ereditare orfan:

regim alimentar special, cu excepția unor produse și introducerea regimului alimentar al celuilalt;
Terapia medicamentoasă cu ajutorul mineralele care lipsesc, vitamine, hormoni, etc.;
Terapia de substituție enzimatică;
factori de excepție negative asupra mediului, etc.;
tratament simptomatic;
transplantul de țesuturi și organe, dacă este necesar.