boli metabolice ereditare

Printre bolile ereditare umane este unul dintre cel mai important loc de boli metabolice ereditare. Acesta este un grup destul de mare de boli, care include aproximativ 700 de boli diferite. Pentru 200 dintre acestea sunt instalate proxim cauza, t. E. O mutație genetică și localizarea în cromozomul uman. Cele mai multe dintre tulburarea metabolică este deficit congenital al unei anumite enzime, cauza care mutatie genetica. Atunci când deficiența enzimei fie nu este format în corpul uman la toate sau este format, dar diferă de activitatea scăzută normal, care duce la tulburări ale metabolismului. Enzima este o substanță care poate nu fără reacții chimice diferite care apar formează baza metabolismului. Pierderea acestei funcții enzimă creează un bloc corespunzător într-o reacție chimică. Ca urmare, acumularea metaboliților observate bloc imediat precedent, precum și lipsa de produse finale ale reacțiilor; blocul metabolic poate duce la perturbarea transportului compușilor individuali.

Acumulate pentru a bloca substanțele chimice sunt de multe ori toxice. Astfel, în cazul defectării unei anumite enzime în sânge și țesuturi se acumulează nu numai aminoacidul fenilalanina, dar acidul fenilpiruvic, au efecte toxice asupra creierului copilului la astfel de boli cum ar fi fenilcetonuria. sinteza ureei tulburări Hereditary poate duce la acumularea în sânge și țesuturi de amoniac, care este, de asemenea, însoțit de sistemul nervos central toxic.

Multe boli sunt cauzate de deficienta de produse finale ale metabolismului, sa oprit ca urmare a unui anumit bloc. Exemple sunt sinteza hormonilor boli ereditare (sindromul adrenogenital, hipotiroidism, hipoparatiroidismul).

O serie de boli metabolice ereditare cauzate de lipsa de vitamine din organism. În unele cazuri, absența sau reducerea activității enzimei respective poate fi parțial restabilită prin administrarea unor doze mari de vitamine. Aceste tulburări metabolice sunt cunoscute ca vitaminzavisimyh congenital. Când, datorită mutației genetice a formării enzimei este perturbată sau complet formate cu structura enzimei afectata, lipsit de activitate, administrarea de doze mari de vitamina nu dă nici un efect. Astfel de încălcări ale înșelăciune sunt numite vitaminrezistentnyh (rezistent la introducerea de vitamine), tulburări congenitale.

Cauza unui număr de boli metabolice ereditare pot fi deficiente micronutrienți. Mai mult de 180 de enzime ale corpului uman sunt metaloproteinelor, t. E. Sunt compuse din molecule sau ioni metalici. Aceste metale sunt, de exemplu, cupru, zinc, mangan, magneziu, molibden, cobalt, seleniu. deficit de micronutrienți se poate datora particularitățile mediului în care trăiește omul, deși în cele mai multe cazuri, este adesea asociat cu afectarea absorbției sau transportul de metale în organism.

Cele mai multe dintre toate bolile metabolice ereditare moștenită recesiv (autosomal sau X-linked) de tip. moștenire dominantă este foarte rară.

Există diferite clasificări NBO - tipul de moștenire, prin natura tulburărilor metabolice și altele, dar nici unul dintre ele nu este exhaustivă și nu reflectă pe deplin întregul set complex de această patologie.

Detectarea boli metabolice ereditare de simptome emergente este destul de dificil. Schimbarea în activitatea enzimei conduce la diverse tulburări ale metabolismului, ceea ce duce la apariția unei largi varietăți de simptome. În unele cazuri, semne de boală în curs de dezvoltare la om pot fi asociate cu boala foarte severa si duce la moarte, chiar și în perioada neonatală, unele duce la retard mintal permanent și invaliditate. Uneori, tulburări metabolice sunt însoțite de simptome mai putin severe sau continua cu absența lor completă.

În ciuda diversității ereditare simptome boli metabolice, simptomele comune pot fi diferențiate pe baza cărora este posibil să se tragă concluzii cu privire la prezența unor anomalii ale fatului. Aceste caracteristici includ: retard mintal, tulburări ale sistemului nervos, convulsii repetate și coma, mirosul specific al urinei și a corpului (transpiratia picioarelor, urina de pisica, miros de șoarece, mirosul de sirop de arțar), pierderea musculare, anomalii ale scheletului, modificări ale părului și piele, cataracta, ficatul și splina marita, tulburări digestive, decese inexplicabile frați (surori). Multe boli metabolice ereditare sunt deja evidente în perioada neonatală, dar rareori recunoscute. Acest lucru se datorează faptului că abaterile în starea de sănătate a copilului este adesea considerat de medici ca consecințele deficienței de oxigen în timpul sarcinii și nașterii traumatisme intracraniene. O trăsătură distinctivă a bolilor ereditare la nou-nascuti este prezența unei perioade asimptomatice, care poate dura timp de 2-3 zile după naștere. Copiii se nasc aparent sănătoși, dar starea lor se agravează brusc.

Diferite boli metabolice rareori au caracteristicile, dar o persoană are simptome pot fi grupate în două grupe principale: tipul și tipul gipoenergeticheskogo toxic. leziuni ale creierului asociate cu tipul de acumulare toxice în corpul de produse metabolice toxice. Acestea pot fi acizi organici, amoniac și multe alte substanțe. Manifestările comune ale leziunilor toxice sunt: ​​respingerea pieptului, vărsături, letargie și comă, convulsii, insuficienta respiratorie, musculara si insuficienta renala, hipertensiune, clonus musculare, pierderea unor cantități mari de fluid. caracterizat prin leziuni ale creierului gipoenergeticheskogo tip sau epuizarea rezervelor de energie, sau incapacitatea de a utiliza corpul. Acest tip de prejudiciu se manifestă aceleași simptome (vărsături, letargie, comă), dar cu o scădere marcată a tonusului muscular, reducerea sau absența completă a reflexelor, leziuni cardiace, insuficienta vasculara, sincopă, și chiar moarte subită.

Diagnosticul precoce al bolii metabolice ereditare înainte de apariția simptomelor caracteristice, prezența care este deja vorba despre ireversibilitatea proceselor din corpul uman, este necesar în primul rând la corectarea la timp a tulburărilor metabolice, precum și pentru a preveni posibilele consecințe periculoase. În acest scop, în ultimele decenii, sunt utilizate pe scară largă program de cernere (de screening). Acestea sunt utilizate pentru a identifica populația anumitor tipuri de boli metabolice ereditare. Masa a examinat toate nou-nascuti, precum si persoanele din grupurile de risc speciale, cum ar fi copiii cu diferite tulburări de dezvoltare. Programele de screening includ două etape. Prima etapă a identificat purtători bolnave sau individuale ale putative boli metabolice ereditare, al doilea - o examinare mai completă se realizează și o recunoaștere finală a bolii. În moderne de masă programe de screening sunt metode folosite, în principal, de determinare sânge anormale a produselor metabolice.

Există o serie de criterii pentru selectarea anumitor boli metabolice ca un obiect de screening:

1) boala ar trebui să fie destul de frecvente în populație, cu o frecvență de cel puțin 1 100 000 născuți vii;

2) boala fără detectarea în timp util și de tratament duce la tulburări grave de sănătate;

3) există metode de tratare a bolii;

4) există teste de diagnosticare adecvate pentru identificarea;

Pe baza acestor criterii, sa recunoscut că screening-ul în masă este necesară pentru detectarea fenilcetonuria, hipotiroidia, sindromul adrenogenital, galactosemie și alte boli metabolice.

Examinarea individului la risc, în special copiii care au rămas în urmă în psihomotorie și dezvoltarea fizică, este necesară pentru a preveni consecințe grave ale bolilor metabolice. detectarea din timp a bolii contribuie la, în plus față de prevenirea dizabilității la copii; consilierea genetică eficientă a familiilor chestionate, care împiedică răspândirea bolii în familie și societate.

În prezent, a dezvoltat principiile de tratament al bolilor metabolice ereditare. Acestea includ următoarele elemente:

1) respectarea dietei specifice pentru a exclude din produsele dietetice care conțin substanța nu este clivare completă și transformările ulterioare care au loc într-un organism sănătos. Aceasta elimină acumularea de substanțe toxice;

2) introducerea unor lacune ale autorităților de reglementare de schimb (hormoni, vitaminele B6 si B12, etc) .....;

3) o înlocuire a enzimelor care lipsesc;

4) Transplantul de organe și țesuturi (rinichi, măduvă osoasă, inimă);

5) pentru a elimina sau a limita influența factorilor adverse ale unui mediu (eliminarea iradierii solare în bolile cu sensibilitate crescută a pielii sau denaturată, medicamente convulsive exacerba tulburări metabolice);

6) terapii specifice.

Tratamentul medicamentos al retard mintal cu boli metabolice ereditare include utilizarea stimulantelor sistemului nervos central. Acestea îmbunătățesc procesele metabolice în țesutul nervos și joacă un rol major în dezvoltarea de dezvoltare mentală și de vorbire și motorie a copiilor. În vitamine complexe de tratament joacă un rol important. In boli metabolice ereditare ale sistemului endocrin este folosit adesea hormoni adecvate. În caz de încălcare a formării osului este medicamente foarte hormonale în asociere cu medicamente de calciu, fosfor, vitamine, citrați, antioxidanți.

În prevenirea bolilor ereditare ale metabolismului joacă un rol deosebit de diagnostic prenatal. Obiectele de studiu în acest caz sunt fie celule corionice în 7-9 săptămâni de sarcină, sau lichid amniotic luate pentru analiză la 16-17 săptămâni de gestație. In prezent, diagnosticul prenatal poate fi mai mult de 60 la diferite boli metabolice ereditare.