boli cromozomiale

Acesta este un grup de boli, dintre care baza sunt încălcări ale numărului sau structura de cromozomi, rezultând părinți gameti sau stadiile timpurii ale zdrobire zigotul (ovulul fertilizat). Istoria studiului CB provine de Studii Cynic, realizate cu mult înainte descrierea descoperirii de cromozomi și a anomaliilor cromozomiale. HB - sindromul Down, sindroame: Turner, Klinefelter, Patau, Edwards.

Clasificarea HB bazat pe tipurile de mutatii implicate in cromozomi lor. Mutațiile în celulele germinative duce la dezvoltarea unor forme complete de bronșită cronică, în care toate celulele au aceeași anomalie cromozomială.

In prezent 2 realizare descrisă stabilește numărul de boli cromozomiale - Tetraploidy și triplodiya. Un alt grup de sindroame cauzate de disfuncția de cromozomi individuale - trisomie (atunci când există un surplus în cromozomul diploid) sau monosomia (unul cromozomi lipsă). autozomi monosomy sunt incompatibile cu viața. Trisomia - patologie mai frecvente la om. Un număr de boli cromozomiale asociate cu disfuncția cromozomilor sexuali. Cel mai mare grup este HB- sindroame cauzate de rearanjamente structurale de cromozomi. sindroame cromozomiale izolate așa-numitele monosomy parțiale (creștere sau descreștere a numărului de cromozomi individuali nu este un întreg cromozom, iar pe partea ei).

Pentru toate formele de bronșită cronică este o trăsătură comună tulburări (pluralitate malformații congenitale). manifestări comune ale bronșitei cronice sunt următoarele: .. Întârziere retard fizic si psihomotorie, retard mental, anomalii musculo-scheletice, defecte cardio - vasculare, urogenital, ale sistemului nervos și a altor, abaterea în hormonale, starea biochimice și imunologice etc. Gradul de afectare de organe în HB depinde mulți factori - cum ar fi o anomalie cromozomială, un material lipsă sau exces de cromozomi individuali, genotipul organismului, condițiile de mediu în care organismul se dezvolta.

Tratamentul etiologic al bronșitei cronice nu este dezvoltat în prezent. Dezvoltarea de metode de diagnostic prenatal face ca aceasta abordare este eficientă în combaterea nu numai cu cromozomul, dar, de asemenea, cu alte persoane. Boli ereditare.