Boala periodică - ADN-ul Diagnostics - Centrul de genetica moleculara

Boala periodică (febra familială mediteraneană) - o tulburare autozomal recesiva, începe, de regulă, la 30 de ani. Aceasta corespunde unui debut mai devreme de fenotip mai severe. Boala periodică este împărțită în 2 tipuri. Tipul 1 este caracterizat prin focare (de obicei, o dată pe săptămână sau o dată la câțiva ani) și febră serozity cu durata de aproximativ 1-4 zile și dispar spontan. Expunerea la stres hrana rece, gras, infectii, anumite medicamente si ciclu lunar poate declanșa o exacerbare. simptome ușoare (mialgii, dureri de cap, greață, dispnee, artralgii, dureri de spate, oboseala si anxietate) prevestesc un focar si dureaza aproximativ 17 ore. Flash manifesta ca febră (38 ° -40 ° C, care dureaza 12-72 ore, care nu raspunde la antibiotice), difuze sau dureri abdominale localizate (simulând de multe ori abdomen acut), constipație (diaree la copii), artralgia (mare articulatii), artrita (în partea superioară / membrele inferioare / articulațiilor genunchiului), și dureri în piept cauzate de pleurită și / sau pericardita. În 7-40% dintre pacienți prezintă de asemenea rujet inflamație a pielii. Amiloidoza AA este o complicație comună. tip 2 boala periodica caracterizata prin amiloidoza, care este primul si singurul simptom.

Boala apare mai ales în anumite grupuri etnice (armeni, turci, evrei sefarzi arab), frecvența purtătoare ajunge la 1/10. Gena responsabilă pentru apariția periodică a bolii în aceste grupuri etnice numite MEFV. Este situat în apropiere de 16r13.3. Gena codifică o proteină marenostrin MEFV (Pirin), participă la reglarea proceselor inflamatorii.

formă dominantă a bolii a fost de asemenea descrisă (OMIM # 134610)

În prezent, 177 descrise mutații în gena MEFV. din care 154 sunt mutații missense. Cele mai multe mutații, inclusiv cele două cele mai frecvente, înregistrată la 75% dintre pacienți - M694V și V726A - localizate în exonul 10 genei MEFV. Centrul pentru moleculara Genetica efectuat diagnostic ADN direct, pe baza studiului fragmentului de exon 10 gene. Informativeness unui astfel de studiu este de 98%. In plus, posibila secventiere a tuturor exonilor și regiunilor intronice gene adiacente MEFV.

La efectuarea prenatale (ANC) ADN de diagnostic pentru o anumită boală, are sens să existente deja materialul diagnostica aneuploidiilor fetale frecvente (sindromul Down, Edwards, Turner et al), punctul 54.1. Relevanța acestui studiu se datorează frecvenței totale ridicate de aneuploidie - aproximativ 1 la 300 de nou-născuți și lipsa necesității de reeșantionării a materialului fetale.

boala periodică

Caută mutații frecvente în exonul 10 al genei MEFV

Caută mutații ale genei MEFV

informații utile

Proceduri de manipulare privind ADN-ul diagnostic

Termenii de prelevare a probelor de material biologic pentru antenatale (prenatale) diagnosticare ADN

Termenii de prelevare a probelor de material biologic pentru diagnosticul ADN de boli ereditare

Care este diagnosticul genetic presimptomatic?

+7 (495) 221-90-84
+7 (499) 324-81-10
+7 (499) 324-98-46
+7 (499) 324-05-01