Boala musculare Hereditary (miopatie), procedând cu mioglobinuria

Acasă »Neurologie» boala ereditara musculare (miopatie), procedând cu mioglobinuria

Simptomul cel mai frapant de miopatie metabolice ereditare - mioglobinuriei. Aceasta are loc atunci când o defalcare masivă a fibrelor musculare (rabdomioliză) apare foarte repede și conținutul fibrelor într-o cantitate mare în fluxul de sânge.

Dacă mioglobinuriei este întotdeauna îmbunătățit în mod semnificativ activitatea CK. Mioglobina este filtrat prin rinichi, ceea ce face culoarea urinei maro. încărcare de proteine ​​mult pe rinichi cu mioglobinurie poate provoca insuficiență renală acută, de aceea, mioglobinuria necesită tratament de urgență. Mioglobinuria este tipic pentru un număr de tulburări ale metabolismului lipidelor și glicogenoliza. Una dintre tulburări glicogenolizei - insuficiență musculară fosforilaza (tip glicogenoza V, boala McArdl). Cand deficienta fosforilazei musculare musculare glicogen este capacitatea rupt de a folosi ca sursă de energie. Acest lucru este valabil mai ales în procesul activității musculare anaerobă atunci când capacitatea limitată a fosforilării oxidative din cauza ofertei insuficiente de oxigen la muschi.

Cel mai frecvent simptom de tip V glicogenoza - mialgii la efort. Mai ales prost tolerată de încărcare superioară și sarcina statică, deoarece în aceste cazuri, sursa de alimentare este glicoliza. Cei mai multi pacienti cunosc „doua vânt“: toleranță la stres este îmbunătățită după o scurtă pauză. În procesul de mușchi sănătoși principala sursă de energie se schimbă: ea devine glicolizei și oxidative fosforilare. Fenomenul de „vânt al doilea“, cu stocare de glicogen tip boala V reflecta tocmai acesta: atunci când activitatea se desfășoară în principal din cauza tulburărilor de fosforilare oxidativ sunt mai puțin pronunțate.

Pentru testul de tip V glicogenoza suspectată efectuată cu o sarcină ischemică: manseta tensiometru este aplicat pe antebrațul, umflat la numere mai mari tensiunii arteriale sistolice și comprese și decomprimă pumnul pacient de mai multe ori. Se determină nivelul de lactat seric pentru a încărca și de mai multe ori pe sarcina este completă. În mod normal, nivelul de lactat imediat după o sarcină de cel puțin 3 ori mai mare decât înainte de sarcina este mare și câteva minute.

Atunci când tipul de glicogenoza V, această creștere nu se produce, deoarece glicoliza nu se produce chiar și în condiții de ischemie. Diagnosticul precis se face după determinarea fosforilazei musculare la biopsia musculara.

Tratamentul nu există, dar este important să se stabilească diagnosticul și să explice pacientului cum să se comporte atunci când un mioglobinuriei.

Mioglobinuriei, de asemenea, caracteristice deficitului de carnitină. În această boală, afectarea transportului acizilor grași liberi prin membrana mitocondrială a fibrelor musculare. Deoarece, în acest caz, suferă fosforilării oxidative, mialgii apare în timpul sarcinii prelungite (mai degrabă decât la începutul său ca în tip glicogenoza V). Mioglobinuriei apare la fel ca și pentru orice altă boală, și necesită, de asemenea, un tratament rapid.

O altă dereglare glucoza - lipsa lizozomale a-D-glucozidaza (tip glicogenoza II, boala Pompe). Vârsta de debut variază foarte mult - de la primele luni de viață (forma infantil), la 20-40 de ani (formular pentru adulți). Cea mai importantă caracteristică a bolii - înfrângerea precoce și grea a mușchilor respiratorii, care necesită adesea ventilație mecanică. În unele cazuri, este suficient pentru a asigura o ventilație mecanică non-invaziva pe timp de noapte (respiratie spontana sub presiune continua a cailor respiratorii pozitive sau ventilație mecanică cu presiune pozitiva cailor respiratorii bifazic), dar de multe ori pacientii au nevoie de timp de ventilație mecanică.