Blepharophimosis, ptoză, epicanthus sindromul inversus
Blepharophimosis, ptoză, epicanthus sindromul inversus - o afecțiune genetică rară. Principalele caracteristici clinice ale sindromului: blepharophimosis, pliu vertical reduce o fantă interioară ochi piele (inversus epicanthus) și ptoza. În acest sindrom, există două tipuri. Primul tip poate include infertilitate la femei.
Blepharophimosis, ptoză, epicanthus sindromul inversus. epidemiologie
Blepharophimosis, ptoza, sindromul epicanthus inversus apare la bărbați mai des decât femeile. In literatura de specialitate descrie aproximativ 100 de cazuri.
Blepharophimosis, ptoză, epicanthus sindromul inversus. motive
De patru ani fata cu blepharophimosis, ptoză, epicanthus sindromul inversus. Acesta prezinta blepharophimosis caracteristici clasice, priza de putere simetrice bilaterale și inversus epicanthus.
Blepharophimosis, ptoza, sindromul inversus epicanthus poate avea loc pentru nici un motiv aparent (sporadic), acesta poate fi rezultatul unei noi mutații sau mutația poate fi transmisă urmașilor (autozomal dominant). Primul tip este o autozomal dominanta trăsătură genetică, și, în unele cazuri, femeile pot fi în zadar. La femei, cu un al doilea tip de sindrom, infertilitate nu este îndeplinită. Pentru dezvoltarea acestei gene FOXL2 mutatii transporta responsabilitatea sindrom, care este situat pe brațul lung al cromozomului 3 (3q23).
Blepharophimosis, ptoză, epicanthus sindromul inversus. tulburări înrudite
- Sindromul Waardenburg - o afecțiune genetică rară. Acesta este caracterizat prin următoarele tulburări faciale: anomalii de vârstă și / sau lacrimă conducte, nas proeminent și de multe ori pigmentare anormală a irisului. Alte anomalii includ pigmentare anormală a pielii și / sau a părului, surditate.
- Sindromul Blepharophimosis Ohdo - o tulburare extrem de rară moștenită, se caracterizează prin blepharophimosis, dinții nedezvoltate, retard mintal si / sau defecte ale inimii. În plus, în unele cazuri, pacienții pot fi ptoza.
Blepharophimosis, ptoză, epicanthus sindromul inversus. Simptome și semne
Principalele caracteristici ale blepharophimosis, ptoză, epicanthus sindromul inversus sunt pleoapele anormal înguste și orizontale (blepharophimosis), căderea pleoapei superioare (ptoză), pliuri verticale ale pielii pe pleoapa inferioară la partea laterală a nasului (inversus epicanthus). Alte caracteristici includ:-set larg ochii, pod scăzut al nasului, dezvoltarea incompleta a urechilor externe, anormal ochii mici, cerul gurii arcuit, lacrimă conducte strămutate și infertilitate în unele, dar nu toate femeile.
Blepharophimosis, ptoză, epicanthus sindromul inversus. diagnosticare
Diagnosticul propriu-zis al acestui sindrom va depinde de gena de date clinice si testarea FOXL2 pe anomalii.
Blepharophimosis, ptoză, epicanthus sindromul inversus. tratament
Chirurgia poate reduce inversus epicanthus și blepharophimosis ptoza. Alte tratamente doar simptomatic și de susținere.
Informații despre bolile rare, postate pe site-ul m.redkie-bolezni.com, este destinat doar pentru scopuri educaționale. Acesta nu ar trebui să fie utilizate în scopuri de diagnostic sau terapeutice. Dacă aveți întrebări referitoare la starea medicală personală, ar trebui să solicite sfatul doar lucrătorii profesioniști și calificați de sănătate.
m.redkie-bolezni.com este un site non-profit, cu resurse limitate. Astfel, nu putem garanta că toate informațiile furnizate pe m.redkie-bolezni.com, va fi complet actuale și exacte. Informațiile furnizate pe acest site, în orice caz, nu poate fi folosit ca un substitut pentru sfaturi medicale profesionale.
In plus, din cauza numărului mare de boli rare, informații cu privire la anumite afecțiuni și stări pot fi prezentate doar ca o scurtă introducere. Pentru mai multe detalii, specifice și informații actualizate, vă rugăm să contactați medicul dumneavoastră personale sau de o instituție medicală.