Blepharophimosis, novoston

Ce este blepharophimosis

Blepharophimosis, ptoză, epicanthus sindromul inversus - o afecțiune genetică rară. Principalele caracteristici clinice ale sindromului: blepharophimosis, pliu vertical reduce o fantă interioară ochi piele (inversus epicanthus) și ptoza. În acest sindrom, există două tipuri. Primul tip poate include infertilitate la femei.

Probabil, nu există nici o boală de ochi atât de complex ca blepharophimosis la care condensată în mare măsură marginea pleoapelor sale la colțurile exterioare ale ochilor. Astfel, o palpebral fisură trunchiată. În primul rând, este dificil de a vedea în mod normal, și în al doilea rând, este consecințe periculoase, deoarece multe boli ale aparatului vizual se dezvolta împotriva acestei boli. Și, în al treilea rând, este un aspect estetic urât. În funcție de tipul de boală este caracterizată prin moștenire ca o autosomal specie dominantă.

Blepharophimosis, ptoza, sindromul epicanthus inversus apare la bărbați mai des decât femeile. In literatura de specialitate descrie aproximativ 100 de cazuri.

- I. Tipul blepharophimosis și ptoza în ambii ochi.
- De tip II. Telekantus, ptoză și epicanthus lipsă.
- Tip III. Telekantus, ptoză și disponibilitatea epicanthus. S-ar putea fi, de asemenea aplatizare punte și poziția scăzută a urechilor.

Cauzele principale ale (etiologie)

Blepharophimosis are două forme. Este congenitale și dobândite. In forma congenitală patologia transmisă moștenită genetic. Este demn de remarcat faptul că nu au neapărat aceeași boală, numai părinții. Au existat cazuri în care copilul de familie mamă sănătoasă sa născut cu un defect congenital, dar după cum sa dovedit, deoarece boala a suferit verișorilor tati. Prin urmare, în cazul în care printre rudele de astfel de abateri sunt respectate, este necesar ca în timpul sarcinii medicilor să acorde atenție acestui fapt.

Blepharophimosis formă dobândită apare pe fondul prezenței anumitor boli ale corpului optic. Aceasta conjunctivita cronica, orice inflamație cronică a ochilor și pleoapelor, trahom trichiaza, blefarită cronică.

Simptomatologia (tablou clinic) blepharophimosis

Boala poate fi diagnosticată prin multitudinea de simptome. Dacă luăm în considerare canthus interne, scurtarea poate fi văzută în direcția orizontală, din moment ce există epicanthus ori. În colțul exterior al ochiului, de asemenea văzut pleoapei fusion, pleoapei superioare și coborâtă pe ambele părți.

Sindromul Waardenburg - o afecțiune genetică rară. Acesta este caracterizat prin următoarele tulburări faciale: anomalii de vârstă și / sau lacrimă conducte, nas proeminent și de multe ori pigmentare anormală a irisului. Alte anomalii includ pigmentare anormală a pielii și / sau a părului, surditate.

Sindromul Blepharophimosis Ohdo - o tulburare extrem de rară moștenită, se caracterizează prin blepharophimosis, dinții nedezvoltate, retard mintal si / sau defecte ale inimii. În plus, în unele cazuri, pacienții pot fi ptoza.

Diagnosticul propriu-zis al acestui sindrom va depinde de gena de date clinice si testarea FOXL2 pe anomalii.

Diferentiala blepharophimosis diagnostic:

Din păcate, terapia de droguri, în acest caz este inadecvat, deoarece această patologie poate fi corectată decât prin intervenție chirurgicală. În primul rând, despre corectarea plagă a fisurii optice, dar este de dorit să se efectueze la o vârstă școlară timpurie. Această operație se numește kantoplastika. Aceasta se realizează atât pe plan intern și extern.

IMPORTANT! În cazul în care o corecție în timp util, este posibil să se evite complicații, cum ar fi ambliopie. Este deosebit de important pentru dezvoltarea psihologică a copilului. De fapt, mulți copii doar rade de copii bolnavi, din cauza a ceea ce se dezvoltă rigiditate, senzație de apăsare, frica, și, uneori, agresiune. Astfel, copilul crește cu un complex de inferioritate.

După o corecție decalaj se efectuează defect remediat omiterea vârstei, adică ptoza. În acest caz, pacientul va fi din nou supus intervenției chirurgicale. Aici este depusă muschii pleoapelor la partea din față a capului. În cazul în care gradul de boala este prea grea, există multe contraindicații. Din cauza acestui tratament chirurgical, devine imposibil. Pentru a maximiza operațiunea a avut succes, ai nevoie de timp să caute ajutorul unui oftalmolog.

Cerințe pentru modul de lucru, de odihnă și reabilitare

Pacientul în imposibilitatea de a lucra - 10 zile

Alte recomandări - verifica 3-4 saptamani dupa descarcarea de gestiune pentru a determina efectul operațiunii

corecție chirurgicală vă permite să realizeze o îmbunătățire semnificativă. În funcție de severitatea modificărilor, unele defecte cosmetice nu pot fi corectate.