Află! Fenilcetonuria - photo - semne fenilcetonuria - ambele fenilcetonurie moștenite

Fenilcetonuria - o boală ereditară rară, tulburări ale metabolismului aminoacizilor. corpul uman pacient nu poate face față cu divizarea fenilalanina de aminoacizi, care intră în corpul uman cu alimentul proteic.

Ca urmare, imposibilitatea convertirii aminok-te fenilalanină la tirozină, fenilalanină și derivații săi toxici (fenilpiruvic to-one fenillactic-ta, fenilacetic-ta și așa mai departe.) Acumulează în fluidul pacient uman exercita un efect toxic asupra sistemului nervos central și creierul. Mecanismul unei astfel de disfuncție a corpului nu a fost încă explicat. Boala sunt mai predispuse la reprezentanții rasei europene și mai multe fete decât băieți.

Când timpul a început tratamentul nici un semn de boala nu este vizibil.

Simptomele de fenilcetonurie

În cazul în care screening-ul nu este efectuată, apoi, în 2-6 luni, copilul poate fi văzut semne ale bolii. Această lipsă de interes în ceea ce se întâmplă, letargie, thons musculare slabe, intarzieri de dezvoltare. Adesea pronunțat hipopigmentare a pielii și a părului, irisului. Urina copil mouse-ul emite miros. Jumatate dintre pacientii care incep crize epileptice. În cazul în care netratate, progreseaza retard mental. joacă rupt și activitatea obiectivă. Nu este suficient să se dezvolte și să prezinte o dezvoltare emoțională slabă.

Așa cum fenilcetonurie moștenit

Femeia fenilcetonurie pacient înainte de concepție ar trebui să fie pe o dieta speciala. În caz contrar, 90 probabilitatea ca un copil care suferă de sindromul fenilcetonurie materne.

Boala este moștenită atunci când ambii părinți trec pe boala copilului ei. La 2% dintre oameni au genei mutante, care este responsabil pentru dezvoltarea sa. În acest caz, operatorul de transport al genei în sine rămâne sănătos. Dar dacă un bărbat și o femeie, ambii purtatori ai genei modificate, mărita, atunci probabilitatea ca puii vor suferi de boli autoimune, este deja de 25%. Iar probabilitatea ca copiii vor fi purtători de obicei gena fenilcetonurie, dar ei înșiși rămân sănătoși, egală cu 50%.