Adrenoleukodystrophy - descriere, simptome (semne), diagnostic, tratament

descriere scurtă

Adrenoleukodystrophy - sfingolipidoz caracterizat prin leukodystrophy combinatie si boala Addison. Aceasta afectează în principal băieți (frecvență 1:20 000 de nașteri). Manifestat in varsta de 5-12 ani și se termină în mod fatal. Adrenomyeloneuropathy - o forma mai usoara - manifestată în vârstă de 15-30 de ani.

Biochimie și Genetică • b - oxidarea acizilor grași în peroxizomi catalizeze secvențial acil - CoA oxidaza (clasificare enzimă [KF] 1.3.3.6), enzima bifuncțională (cu o activitate de enoil - Koa hydratase [CF 4.2.1.17] și 3 - hydroxyacyl - koa dehidrogenaza [CF 1.1.1.35]) și 3 - ketoacyl - koa thiolase (EC 2.3.1.16) • De asemenea cunoscute sunt: ​​•• deficit ereditar lignotseroil - CoA ligase (* 300100, EC 6.2.1.3, Xq28, gena ștergere ALD, À ; acizi grași cu lanț lung - CoA ligase "acil - activare a enzimei" acil - CoA sintetazei „tiokinaza acizi grași cu lanț lung) •• neonatal adrenoleukodystrophy (# 202370, 12p13, gena PXR1, r): mutațiile genei peroksinov combinate cu dolichocephaly și alte anomalii craniu • • Psevdoneonatalnaya formă adrenoleukodystrophy (insuficiență acil - CoA oxidază [palmitoil peroxisomala - CoA oxidaza] * 264470, 17q25, KF 1.3.3.6, gena ACOX, r), similară clinic neonatal.

Simptomele (semnele)

Tabloul clinic. Hiperpigmentarea pielii, hipogonadism, paraplegia spastică, ataxie, tulburări de vorbire și retard mintal, creșterea acizilor grași cu catenă lungă în plasmă.

diagnosticare

Diagnostic. Modificări în materie de culoare alba, cu adrenoleukodystrophy bine detectate prin CT si RMN.

Tratamentul terapiei de substituție hormonală • • dietoterapia: suficiente proteine, lipide, glucide si vitaminele B1 si in special C (solduri bulion, coacaze negre, drojdie); sare în cantități mari (20 g / zi); sare de potasiu este redus la 1,5-2 g / zi.

Boala boala Sinonime • Zimerlinga-Kroyttsfeldta leukodystrophy • • Melanodermicheskaya de bronz Schilders

ICD-10 • Tulburări ale metabolismului E75 sfingolipidă și alte boli de stocare a lipidelor • E71.3 Raport metabolismului acizilor grași